187 poster,  2 συνεδρίες,  15 ενότητες,  837 συγγραφείς,  165 ιδρύματα

ePostersLive® by SciGen® Technologies S.A. All rights reserved.

ΑΑ096
ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΑΥΞΗΜΕΝΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΤΡΟΠΟΝΙΝΗΣ ΩΣ ΠΡΩΤΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

Πρωτεύουσες καρτέλες

Βαθμολογία

Δεν υπάρχουν ψήφοι

Στατιστικά

233 εμφανίσεις

ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ  ΑΥΞΗΜΕΝΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΤΡΟΠΟΝΙΝΗΣ  ΩΣ ΠΡΩΤΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

Αικατερίνη Γιαννακοπούλου, Μιχαήλ Παπαμιχάλης, Νικόλαος Ελευθεράκης,  Ευάγγελος Καρανάσιος

Καρδιολογική Κλινική, Νοσοκομείο Παίδων "Αγία Σοφία" Αθήνα

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η αταξία Friedreich (FA) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Προσβολή του μυοκαρδίου  εμφανίζεται συνήθως αρκετά έτη μετά την έναρξη νευρολογικής συμπτωματολογίας. 

ΣΚΟΠΟΣ: Παρουσιάζουμε δύο περιπτώσεις με πρώτη εκδήλωση της νόσου την ασυνήθη προσβολή στο μυοκάρδιο.

ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΙ: Κορίτσι 12 ετών και αγόρι 10 ετών υποβλήθηκαν σε προαθλητικό έλεγχο με ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και υπερηχοκαρδιογράφημα. Λόγω ευρημάτων υποβλήθηκαν σε 24ωρη καταγραφή ΗΚΓ (Holter ρυθμού), μέτρηση επιπέδων τροπονίνης και μαγνητική τομογραφία καρδιάς (ΜRI) . Ακολούθησε νευρολογική εξέταση και γενετικός έλεγχος.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ:

Πρώτη περίπτωση: Το κορίτσι, αθλήτρια στίβου, με ελεύθερο ιστορικό ανέφερε σχετικά εύκολη κόπωση. ΗΚΓ: αρνητικά κύματα Τ στις απαγωγές V2-V6, I,II, III, aVF και S στη V2 : 30mm. Υπερηχοκαρδιογράφημα: συγκεντρική υπερτροφία αριστερής κοιλίας, πάχος τοιχωμάτων 12mm. Holter ρυθμού: φυσιολογικό. Υψηλής ευαισθησίας τροπονίνης-T: 2,04ng/mL, Φ.Τ.:<0,02. Η MRI χωρίς στοιχεία φλεγμονής.

Δεύτερη περίπτωση: Το αγόρι ήταν ασυμπτωματικό. ΗΚΓ: διαταραχές επαναπόλωσης. Υπερηχοκαρδιογράφημα: συγκεντρική υπερτροφία αριστερής κοιλίας, πάχος τοιχωμάτων 14mm. Holter ρυθμού: φυσιολογικό. Τροπονίνη-Ι: 777,5pg/ml, Φ.Τ.:<34,2. MRI: πιθανή συμμετοχή φλεγμονώδους παράγοντα στο μυοκάρδιο.

Ζητήθηκε νευρολογική εκτίμηση με την υποψία αταξίας Friedreich και μοριακός γενετικός έλεγχος που την επιβεβαίωσε και στα δύο παιδιά,  τα οποία παραπέμφθηκαν σε ειδικό κέντρο παρακολούθησης νευρομυικών παθήσεων.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Διαπιστώθηκε ότι σε παιδιά με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ευρήματα στο ΗΚΓ και αυξημένα επίπεδα τροπονίνης χωρίς εμφανή νευρολογικά συμπτώματα, δεν μπορεί να αποκλειστεί η αταξία Friedreich και είναι σκόπιμη η  περαιτέρω νευρολογική διερεύνηση.

Poster ID (π.χ.ΕΦΑΡΜΟΓΗΕπόμενοΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΤρέχον