187 poster,  2 συνεδρίες,  15 ενότητες,  837 συγγραφείς,  165 ιδρύματα

ePostersLive® by SciGen® Technologies S.A. All rights reserved.

ΑΑ090
Η ΝΕΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ p.P254Q ΤΟΥ KCNJ11 ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΣΥΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΠΑΡΟΔΙΚΟ ΝΕΟΓΝΙΚΟ ΔΙΑΒΗΤΗ

Πρωτεύουσες καρτέλες

Βαθμολογία

Δεν υπάρχουν ψήφοι

Στατιστικά

261 εμφανίσεις

ΕΙΣΑΓΩΓΗ

Ο νεογνικός σακχαρώδης  διαβήτης (ΝΣΔ) είναι μία σπάνια μορφή μονογονιδιακού διαβήτη, με ηλικία έναρξης τους πρώτους 6 μήνες ζωής. Διακρίνεται σε παροδικό και μόνιμο. Μεταλλάξεις σε 23 γενετικούς τόπους έχουν συσχετισθεί με τον ΝΣΔ. Μεταλλάξεις στο γονίδιο KCNJ11, που κωδικοποιεί την υπομονάδα Kir6.2 του διαύλου KATP των β-κυττάρων του παγκρέατος, οδηγούν σε παροδικό ή μόνιμο ΝΣΔ και ανταποκρίνονται καλά στην αγωγή με σουλφονυλουρίες.

ΣΚΟΠΟΣ

Η παρουσίαση ενός σπάνιου περιστατικού παροδικού ΝΣΔ που οφείλεται σε καινούρια μετάλλαξη του γονιδίου KCNJ11.

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

Νεογνό θήλυ 22 ημερών εισήχθη λόγω αναπνευστικής δυσχέρειας και σοβαρής αφυδάτωσης. Στον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώθηκε σοβαρή υπεργλυκαιμία και κετοξέωση (γλυκόζη ορού 907mg/dl, pH: 6.8, HCO3:6mmol/l) και αντιμετωπίστηκε με ενδοφλέβια υγρά και ινσουλίνη. Η κετοξέωση υποχώρησε μέσα σε 48 ώρες και έγινε έναρξη υποδόριας ινσουλίνης ενδιάμεσης δράσης NPH, 2 φορές ημερησίως, με ανάγκες που κυμαίνονταν αρχικά 0.75-1.35 IU/kg/ημέρα. Τα προγευματικά επίπεδα του C-πεπτιδίου ήταν χαμηλά [0.1ng/ml, (ΦΤ=1.77-4.68)], ενώ τααντιπαγκρεατικά αντισώματα antiGAD και antiIA2 ήταν αρνητικά. Κατά τους επόμενους μήνες η αύξηση και η ψυχοκινητική εξέλιξη του παιδιού ήταν φυσιολογικές. Οι ανάγκες σε ινσουλίνη σταδιακά μειώθηκαν (<0.2 IU/kg/ημέρα), ενώ παράλληλα τα επίπεδα του C-πεπτιδίου επανήλθαν στο  φυσιολογικό. Η ινσουλίνη διακόπηκε τελικά σε ηλικία 10 μηνών. Οι επακόλουθες μετρήσεις γλυκόζης και HbA1c (4.9%) ήταν φυσιολογικές. Η γενετική ανάλυση ανέδειξε μία καινούρια μετάλλαξη (p.P254Q) στο γονίδιο KCNJ11 και επιβεβαίωσε τη διάγνωση του παροδικού ΝΣΔ. 

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

Αναφέρουμε μία καινούρια μετάλλαξη του γονιδίου KCNJ11 σε νεογνό που διαγνώσθηκε με ΝΣΔ, ο οποίος υποχώρησε μετά από 10 μήνες χωρίς αγωγή με σουλφονυλουρία. Φαίνεται ότι η μετάλλαξη αυτή (p.P254Q) οδηγεί σε ήπια διαταραχή της λειτουργίας του διαύλου KATP, με αποτέλεσμα φαινότυπο παροδικού ΝΣΔ.

Poster ID (π.χ.ΕΦΑΡΜΟΓΗΕπόμενοΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΤρέχον