187 poster,  2 συνεδρίες,  15 ενότητες,  837 συγγραφείς,  165 ιδρύματα

ePostersLive® by SciGen® Technologies S.A. All rights reserved.

ΑΑ037
ΣΠΑΝΙΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΡΑΒΔΟΜΥΟΛΥΣΗΣ ΜΕ ΕΞΑΙΡΕΤΙΚΑ ΥΨΗΛΗ ΤΙΜΗ ΚΡΕΑΤΙΝΙΚΗΣ ΚΙΝΑΣΗΣ (CK) ΣΕ ΚΟΡΙΤΣΙ 11.5 ΕΤΩΝ ΜΕ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΠΑΛΜΙΤΟΫΛΤΡΑΝΣΦΕΡΑΣΗΣ ΤΗΣ ΚΑΡΝΙΤΙΝΗΣ ΙΙ ΚΑΙ ΓΡΙΠΗ Α

Πρωτεύουσες καρτέλες

Βαθμολογία

Δεν υπάρχουν ψήφοι

Στατιστικά

328 εμφανίσεις

ΕΙΣΑΓΩΓΗ

  • Η οξεία καλοήθης μυοσίτιδα αποτελεί συχνή επιπλοκή λοίμωξης από τον ιό της γρίπης. Είναι αυτοϊώμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από χωλότητα βάδισης, άλγος στους γαστροκνήμιους μύες και αυξημένες τιμές CK, αναφερόμενες έως και 500 φορές άνωθεν των φυσιολογικών ορίων [1].
  • Σπανιότερα ο ιός της γρίπης μπορεί να προκαλέσει ραβδομυόλυση. Η ραβδομυόλυση είναι ένα δυνητικά θανατηφόρο σύνδρομο που ορίζεται από καταστροφή των σκελετικών  μυών και οδηγεί στην απελευθέρωση μεγάλων   ποσοτήτων ηλεκτρολυτών, οργανικών και ανόργανων ενώσεων, π.χ. μυοσφαιρίνη, στην κυκλοφορία [2,3].
  • Ως αποτέλεσμα, σχετίζεται με σοβαρές επιπλοκές όπως  ηλεκτρολυτικές διαταραχές, οξεία νεφρική ανεπάρκεια και σύνδρομο διαμερίσματος. Ορισμένες γενετικές διαταραχές προδιαθέτουν στην εμφάνιση ραβδομυόλυσης επί παρουσίας εκλυτικών παραγόντων.

 

ΣΚΟΠΟΣ

Περιγράφουμε μια σπάνια περίπτωση έφηβης με γρίπη Α και ραβδομυόλυση με εξαιρετικά αυξημένες τιμές CK, 900 φορές πέραν του ανώτερου φυσιολογικού ορίου, χωρίς την εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών.

ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ

Έφηβη 11.5 ετών προσκομίστηκε στην κλινική μας με πυρετό και βήχα από διημέρου, ενώ 12 ώρες προ της προσέλευσής της είχε εμφανίσει αίσθημα κόπωσης, μυαλγίες και σκουρόχρωμα ούρα. Από την κλινική εξέταση διεπιστώθη φυσιολογικός μυϊκός τόνος και μυϊκή ισχύς. Στο ρινοφαρυγγικό επίχρισμα απομονώθηκε γρίπη Α ενώ από τον λοιπό έλεγχο ανευρέθη μυοσφαιρινουρία και αυξημένα επίπεδα CK (50.130 IU/L). Η ασθενής αντιμετωπίσθηκε με ενδοφλέβια χορήγηση διττανθρακικών για αλκαλοποίηση των ούρων, υγρών και per os οσεταμιβίρη. Τα επίπεδα της CK συνέχισαν να αυξάνονται έως 179.450 IU/L το πρώτο 24ωρο νοσηλείας και επανήλθαν εντός φυσιολογικών ορίων μετά από 20 ημέρες. Η ασθενής εκτός από ήπιες μυαλγίες δεν παρουσίασε άλλα συμπτώματα.

         Στα πλαίσια διερεύνησης των εξαιρετικά υψηλών τιμών CK έγινε έλεγχος ποσοτικής μέτρησης ελεύθερων αμινοξέων ορού, ελεύθερης και ακυλιόμενων καρνιτινών, αντισωμάτων Anti-Jo1 και Anti-Sm ο οποίος ήταν αρνητικός.

Ανευρέθησαν δύο μεταλλάξεις συμβατές με ανεπάρκεια της παλμιτοϋλτρανσφεράσης της καρνιτίνης II (CPT2).

 

 

 

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

  • Το περιστατικό αυτό αποτελεί την πρώτη αναφερόμενη περίπτωση λοίμωξης από γρίπη Α και τόσο υψηλών επιπέδων CK από την γνωστή σε εμάς βιβλιογραφία
  • Σε παιδιά με πολύ αυξημένες τιμές CK συνιστάται η διενέργεια περαιτέρω ελέγχου για τον αποκλεισμό υποκείμενων νοσημάτων
  • Η ανεπάρκεια της CPT II κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και διαγιγνώσκεται με την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο CPTII

ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ CPT II

Θνησιγόνος νεογνική μορφή

  • Εμφάνιση αμέσως μετά τη γέννηση
  • Αναπνευστική ανεπάρκεια, ηπατική ανεπάρκεια, καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες, υπογλυκαιμία
  • Συχνές διαταραχές μορφολογίας εγκεφάλου και νεφρών
  • Προσδόκιμο επιβίωσης ημέρες ή μήνες

Βρεφική μορφή

  • Εμφάνιση τον πρώτο χρόνο της ζωής
  • Ηπατοκαρδιομυϊκή διαταραχή, υπογλυκαιμία
  • Αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης ηπατικής ανεπάρκειας, κώματος, αιφνιδίου θανάτου
  • Επιδείνωση σε περιόδους νηστείας και επί λοιμώξεων

Μυοπαθητική μορφή

  • Εμφάνιση την 1η-6η δεκαετία της ζωής
  • Περιοδικά επεισόδια μυαλγιών και ραβδομυόλυσης
  • Εκλυτικοί παράγοντες: έντονη άσκηση, λοιμώξεις, ακραίες θερμοκρασίες, νηστεία
  • Χωρίς συμπτώματα διάμεσα των επεισοδίων

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

1. Agyeman P, Duppenthaler A, Heininger U, Aebi C. Influenza-associated myositis in children. Infection 2004;32:199-203.

2. Keltz E, Khan FY, Mann G. Rhabdomyolysis. The role of diagnostic and prognostic factors. Muscles, ligaments and tendons journal 2013;3:303-12.

3. Fadila MF, Wool KJ. Rhabdomyolysis secondary to influenza a infection: a case report and review of the literature. North American journal of medical sciences 2015;7:122-4.

4. Wieser T. Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency. 2004 Aug 27 [Updated 2017 Mar 16]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1253/

Poster ID (π.χ.ΕΦΑΡΜΟΓΗΕπόμενοΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΤρέχον