187 poster,  2 συνεδρίες,  15 ενότητες,  837 συγγραφείς,  165 ιδρύματα

ePostersLive® by SciGen® Technologies S.A. All rights reserved.

ΑΑ039
ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΗ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟ - ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

Πρωτεύουσες καρτέλες

Βαθμολογία

Δεν υπάρχουν ψήφοι

Στατιστικά

683 εμφανίσεις

ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΗ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟ-ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

Αικατερίνη Πάνα 1, Σμαράγδα Παπαχρηστίδου 2, Τσουκαλά Δήμητρα 1, Πάνας Παναγιώτης 3, Αναστασία Παμούκη-Αλεξανδράκη 1, Παναγιώτου Ιωάννης 1

1. Γενικό Νοσοκομείο Λακωνίας- Νοσοκομειακή Μονάδα Σπάρτης 2. ΓΝΠΑ “Παν.&Αγλ. Κυριακού”, Αθήνα 3. Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Πατρών “Παναγιά η Βοήθεια”

Εισαγωγή:Το σύνδρομο Down παραμένει η πιο συχνή χρωμοσωμική διαταραχή με επίπτωση 1:700 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Είναι αποδεδειγμένη η συσχέτιση της εμφάνισης του συνδρόμου με την αάξηση της ηλικίας της μητέρας. Παράλληλα, έχει διαπιστωθεί σαφής συσχέτιση μεταξύ του συνδρόμου Down και διαταραχών του θυρεοειδούς αδένα, οι οποίες περιλαμβάνουν υποκλινικό και φανερό υποθυρεοειδισμό, υπερθυρεοειδισμό και αυτοανοσία. Η συχνότητα του υποθυρεοειδισμού είναι υψηλότερη και αυξάνεται με την ηλικία του παιδιού. 

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι 28 φορές συχνότερος σε βρέφη με σύνδρομο Down συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, με επίπτωση 1% (0,7% μόνιμος και 0,3% παροδικός). Λόγω της φαινοτυπικής ομοιότητας των βρεφών με κρετινισμό και αυτών με σύνδρομο Down είναι πολύ δυσχερής η ανίχνευση εξελισσόμενης θυρεοειδικής νόσου σε αυτά τα παιδιά. Παράλληλα, η συνύπαρξη επιπλοκών από το καρδιαγγειακό/γαστρεντερολογικό/αιματολογικό σύστημα δεν φαίνεται να συσχετίζεται στατιστικά σημαντικά με την εκδήλωση θυρεοειδικής νόσου.

 

Υλικό- Μέθοδος: Περιγράφεται θήλυ νεογνό που γεννήθηκε από μητέρα ηλικίας 40 ετών, τεταρτοτόκο, Β(+), χωρίς προγεννητικό έλεγχο, την 40η εβδομάδα κύησης με φυσιολογικό τοκετό, apgar score 10/10, βάρος γέννησης 3.280gr (50η-75η ΕΘ) και μήκος γέννησης 52cm (75η ΕΘ). Κατά την αντικειμενική εξέταση του νεογνού διαπιστώθηκαν υποτονία, μακρογλωσσία, θολωτή υπερώα, μικροκεφαλία (33cm-10η ΕΘ), επίκανθος, ευρεία πηγή, μικρή ομφαλοκήλη και μογγολοειδείς βλεφαρικές σχισμές, εικόνα που έθετε ισχυρή υποψία συνδρόμου Down. Από τον καρδιολογικό έλεγχο δεν διαπιστώθηκαν συγγενείς διαμαρτίες, ενώ απέβαλε μηκώνιο εντός του πρώτου 24ώρου ζωής.

Κατά την 3η ημέρα ζωής εμφάνισε ίκτερο με τιμή χολερυθρίνης ολική/άμεση:17,08/0,49mg/dl και τέθηκε σε φωτοθεραπεία. Στα πλαίσια του ελέγχου εξετάσθηκε η θυρεοειδική λειτουργία και διαπιστώθηκε συγγενής υποκλινικός υποθυρεοειδισμός με TSH:30,75μIU/ml και FT4 φυσιολογική. Το εύρημα επιβεβαιώθηκε από την κάρτα Guthrie την 3η εβδομάδα ζωής. Παράλληλα, εστάλη δείγμα για καρυότυπο προς επισφραγιση της κλινικής εικόνας

Αποτελέσματα: Η χολερυθρίνη υφέθηκε εντός 36ωρών από την έναρξη της φωτοθεραπείας (χολερυθρίνη εξόδου: 10,1mg/dl). Κατά την 8η μέρα ζωής ξεκίνησε αγωγή με per os T4 5mg/kg κι έκτοτε η τιμή της TSH παραμένει εντός φυσιολογικών ορίων. Η φαινοτυπική εικόνα επιβεβαιώθηκε με καρυότυπο ελεύθερης τρισωμίας 21, τον 3ο μήνα ζωής. Ο θυρεοειδής ελέγχθηκε υπερηχογραφικά με φυσιολογικό μέγεθος και αδρή ηχομορφολογία παρεγχύματος. Ως προς την ανάπτυξη του παιδιού, το μήκος και το βάρος παραμένουν περί της 50ης-75ης ΕΘ, ενώ ψυχοκινητικά στήριξε την κεφαλή πλήρως σε ηλικία 3,5μηνών, έκατσε χωρίς υποστήριξη σε ηλικία 7 μηνών, ενώ 13 μηνών δεν έχει βαδίσει και δεν έχει ξεκινήσει η οδοντοφυία. Ο ακοολογικός και ο οφθαλμολογικός έλεγχος ήταν φυσιολογικοί στο έτος. Από τον εργαστηριακό έλεγχο, δεν έχουν διαπιστωθεί έως τώρα αιματολογικές διαταραχές.

Συμπεράσματα: Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αποτελεί μια ιάσιμη αιτία διανοητικής καθυστέρησης. Ως εκ τούτου, η πρώιμη ανίχνευση και θεραπεία του είναι απαραίτητες ώστε να μεγιστοποιηθούν οι γνωστικές δεξιότητες ενός ήδη επηρεασμένου παιδιατρικού πληθυσμού.

Ηλικία

3 ημερών

22ημερώνν

2μηνών

3,5μηνών

5μηνών

6μηνών

8μηνών

10μηνών

13μηνών

TSH (μIU/ml)

30,75

2,76

2,90

4,01

4,44

3,52

2,62

5,00

2,49

FT4 (ng/ml)

1,61

1,48

1,22

1,38

1,33

1,33

1,33

1,32

1,57

Poster ID (π.χ.ΕΦΑΡΜΟΓΗΕπόμενοΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΤρέχον