187 poster,  2 συνεδρίες,  15 ενότητες,  837 συγγραφείς,  165 ιδρύματα

ePostersLive® by SciGen® Technologies S.A. All rights reserved.

ΑΑ038
ΜΗ ΚΕΤΩΤΙΚΗ ΥΠΕΡΓΛΥΚΙΝΑΙΜΙΑ (ΜΚΥ) ΣΕ ΠΡΟΩΡΟ ΝΕΟΓΝΟ

Πρωτεύουσες καρτέλες

Βαθμολογία

Δεν υπάρχουν ψήφοι

Στατιστικά

603 εμφανίσεις

ΜΗ ΚΕΤΩΤΙΚΗ ΥΠΕΡΓΛΥΚΙΝΑΙΜΙΑ (ΜΚΥ) ΣΕ ΠΡΟΩΡΟ ΝΕΟΓΝΟ
 Χριστίνα Καμάρη1, Μαριάννα Μηλιαράκη2, Μαρίλια Λιουδάκη1, Μαρία Τσιριγωτάκη2, Πελαγία Βοργιά1

 1. Παιδιατρική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ηρακλείου
2. Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Παίδων, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ηρακλείου

 

ΕΙΣΑΓΩΓΗ

   Η Μη Κετωτική Υπεργλυκιναιμία (ΜΚΥ) είναι σπάνιο μεταβολικό νόσημα που οδηγεί σε συσσώρευση γλυκίνης κυρίως στο ΚΝΣ. Αν και οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται συνήθως στη νεογνική ηλικία, έχουν περιγραφεί περιπτώσεις με όψιμη έναρξη στην παιδική ή ενήλικη ζωή. Η νόσος χαρακτηρίζεται από  δυσμενή πρόγνωση.

 

ΣΚΟΠΟΣ

Παρουσίαση περιστατικού πρόωρου νεογνού με προοδευτικά επιδεινούμενη εγκεφαλοπάθεια, σπασμούς και υποτονία. Στη διαφορική διάγνωση τέτοιων περιστατικών  περιλαμβάνεται η ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια της προωρότητας, το τραύμα και τα μεταβολικά νοσήματα.

 

ΥΛΙΚΟ/ ΜΕΓΕΘΟΣ

Πρόκειται για θήλυ, πρόωρο νεογνό 31 εβδομάδων,  φαινοτυπικά υγιών, μη συγγενών μεταξύ τους  γονέων, που γεννήθηκε με επείγουσα ΚΤ λόγω επισκληριδίου αιματώματος σπονδυλικής στήλης της μητέρας, η οποία ελάμβανε ενοξαπαρίνη στην κύηση. Το νεογνό παρουσίασε μετά τη γέννηση επιδεινούμενη γενικευμένη υποτονία, κώμα, ανάγκη μηχανικής υποστήριξης της ζωής και νεογνικούς σπασμούς, που θεωρήθηκαν αρχικά αποτέλεσμα περιγεννητικής ισχαιμίας. Τέθηκε σε αγωγή με λεβετιρακετάμη, με σταδιακή βελτίωση της κλινικής του εικόνας. Ωστόσο, σε ηλικία 3 μηνών η ασθενής εμφάνισε ανθεκτικά επεισόδια γενικευμένων τονικών σπασμών σε σειρά (clusters) και μυοκλονιών, προοδευτική  επιδείνωση της νευρολογικής της εικόνας και ληθαργικότητα, με  τελική κατάληξη την εισαγωγή του βρέφους στη ΜΕΘ Παίδων σε  κωματώδη κατάσταση. Τα επεισόδια ελέγχθηκαν τελικά με σχήμα αντιεπιληπτικής αγωγής (φαινοβαρβιτάλη, ζονισαμίδη) και ταυτόχρονη χορήγηση Β6, με επιμονή όμως της υποτονίας και της σοβαρής σφαιρικής αναπτυξιακής καθυστέρησης.

 

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (MRI) σε νεογνική ηλικία ανέδειξε IVH 2ου βαθμού, ενώ η επαναληπτική MRI και η φασματοσκοπία εγκεφάλου σε ηλικία 3 μηνών, έθεσαν ισχυρά την υποψία μεταβολικού νοσήματος. Ο αρχικός μεταβολικός έλεγχος ανέδειξε υψηλά επίπεδα γαλακτικού και πυροσταφυλικού οξέος στο ΕΝΥ, που θα μπορούσαν να αποδοθούν στην IVH, ενώ επίσης ανευρέθη αρχικά οριακή αύξηση της γλυκίνης στα ούρα, αλλά όχι στο αίμα. Το ΗΕΓ ήταν εξαρχής παθολογικό με χαρακτηριστική εικόνα burst suppression. Ωστόσο, σε επαναληπτικό μεταβολικό έλεγχο διαπιστώθηκε υπεργλυκιναιμία με αυξημένο λόγο γλυκίνης ΕΝΥ/πλάσματος (0,09), ενώ το βρέφος βρισκόταν σε αγωγή με βαλπροϊκό οξύ, που δυνητικά προκαλεί φαρμακευτική υπεργλυκιναιμία. Παρά τη διακοπή του φαρμάκου, ο σταθερά αυξημένος λόγος γλυκίνης έθεσε σοβαρά την υποψία της διάγνωσης της ΜΚΥ, που επιβεβαιώθηκε με γονιδιακό έλεγχο (NGS). Ανιχνεύθηκαν οι ετεροζυγωτικές μεταλλάξεις c.664C>T (p.R222C) και c.230C>T (p.S77L) στο γονίδιο AMT (επιβεβαίωση κατά Sanger), που  στη βιβλιογραφία έχουν συσχετιστεί  με ΜΚΥ.  H κλινική εικόνα του βρέφους είναι συμβατή με τα γενετικά αποτελέσματα.

 

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

Η ΜΚΥ εκδηλώνεται συνήθως στα νεογνά και τα  βρέφη με βαριά εγκεφαλοπάθεια, σπασμούς, υποτονία και  χαρακτηριστικά ΗΕΓ ευρήματα, σημεία τα οποία στο συγκεκριμένο περιστατικό θα μπορούσαν να αποδοθούν σε άλλα αίτια. Η κλινική πορεία και η παρακολούθηση της ασθενούς ανέδειξε το σπάνιο αυτό νόσημα, ενώ  η επιβεβαίωση  της διάγνωσης  επήλθε  με γενετικό έλεγχο.

Poster ID (π.χ.ΕΦΑΡΜΟΓΗΕπόμενοΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΤρέχον