72 poster,  19 ενότητες,  384 συγγραφείς,  123 ιδρύματα
ePostersLive® by SciGen® Technologies S.A. All rights reserved.

AA-06
Περιοφθαλμική πορφύρα ως πρώτη κλινική εκδήλωση συστηματικής αμυλοείδωσης στα πλαίσια πολλαπλού μυελώματος

Βαθμολογία

Average: 4.5 (4 votes)

Περιοφθαλμική πορφύρα ως πρώτη κλινική εκδήλωση συστηματικής αμυλοείδωσης στα πλαίσια πολλαπλού μυελώματος


Ζήσης Γάβρος1, Δημήτριος Κωνσταντίνου2, Θεόδωρος Καραμήτσος2, Ειρήνη Κατοδρύτου3, Βασίλης Γιακουβής1, Αιμίλιος Λάλλας4, Ζωή Απάλλα1


1. Δερματολογικό Τμήμα Ε.Σ.Υ, Γ.Ν.Θ Ιπποκράτειο-διασυνδεόμενο ΝΑΔΝΘ

2. Α΄ Καρδιολογική Κλινική Α.Π.Θ., ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ

3. Αιματολογική Κλινική, Θεαγένειο Αντικαρκινικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης

4. Α΄ Δερματολογική Κλινική Α.Π.Θ, Γ.Ν.Θ Ιπποκράτειο-διασυνδεόμενο ΝΑΔΝΘ


Εισαγωγή

Η συστηματική αμυλοείδωση είναι σπάνια νόσος με δυσμενή πρόγνωση και ενίοτε ταχεία εξέλιξη. Προκύπτει από εναπόθεση ινιδίων αμυλοειδούς σε όργανα όπως η καρδιά, οι νεφροί, το ήπαρ, ο σπλήνας και το περιφερικό νευρικό σύστημα.

Σκοπός

Σκοπός της παρούσης είναι να τονιστεί η αξία των δερματολογικών εκδηλώσεων ως κλινικά σημεία-κλειδιά για την τελική διάγνωση της συστηματικής αμυλοείδωσης.

Υλικό και μέθοδος

Άνδρας 43 ετών, προσήλθε στο ιατρείο με περιοφθαλμική πορφύρα και διηθημένες, ασυμπτωματικές, κηρώδεις βλατίδες και πλάκες που συνέρρεαν και προσέδιδαν στο πρόσωπό του εικόνα  λεόντιου προσωπείου. Πλην των αλλοιώσεων του προσώπου, εμφάνιζε διάχυτο οίδημα στον τράχηλο και διάσπαρτες εκχυμώσεις στον άνω κορμό και τα άκρα. Λόγω της κλινικής υποψίας συστηματικής αμυλοείδωσης, διενεργήθηκε δερματική βιοψία και ο ασθενής διερευνήθηκε με πλήρη κλινικο-εργαστηριακό και απεικονιστικό έλεγχο.  

Αποτελέσματα

Η δερματική βιοψία κατέδειξε εναπόθεση αμυλοειδούς στο χόριο. Οι εργαστηριακές εξετάσεις έδειξαν λευκοκύτταρα 8200 /μΙ, αιμοσφαιρίνη 11,4 g/dl, αιμοπετάλια 211000 /μΙ, PT 11,1 sec (Ν: 11,2-13,0 sec), aPTT 24,0 sec (Ν: 23,0-33,0 sec) και ΤΚΕ 72 mm/h. Στην περαιτέρω εργαστηριακή διερεύνηση διαπιστώθηκε παρουσία μονοκλωνικής γαμμασφαιρινοπάθειας IgG λάμδα στον ορό και παρουσία μονοκλωνικών ελαφρών αλύσεων λάμδα στην ηλεκτροφόρηση ανοσοδιέγερσης ούρων.

Από τον καρδιολογικό έλεγχο, το ΗΚΓ κατέδειξε χαμηλού δυναμικού συμπλέγματα QRS στις κλασικές απαγωγές των άκρων. Στο υπερηχογράφημα καρδιάς διαπιστώθηκε σοβαρού βαθμού, συγκεντρική υπερτροφία των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας με συνοδό υπερτροφία και της δεξιάς κοιλίας. Σημειωτέον, ο ασθενής δεν είχε ιστορικό αρτηριακής υπέρτασης ενώ ο υπερηχογραφικός έλεγχος απέκλεισε την ύπαρξη στένωσης αορτικής βαλβίδας. Η μαγνητική τομογραφία καρδιάς επιβεβαίωσε τη σημαντική πάχυνση των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας και ιδιαίτερα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Μετά τη χορήγηση παραμαγνητικής σκιαγραφικής ουσίας, η τεχνική του late gadolinium enhancement  ανέδειξε εστίες patchy εμπλουτισμού του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας αλλά και εμπλουτισμού και της δεξιάς κοιλίας σε συνδυασμό με σκοτεινή αιματική δεξαμενή – ευρήματα συμβατα με καρδιακή αμυλοείδωση.

Βάσει του προαναφερθέντος ελέγχου, τέθηκε η διάγνωση της συστηματικής ΑL αμυλοείδωσης ως αποτέλεσμα πολλαπλού μυελώματος και ο ασθενής ξεκίνησε χημειοθεραπεία (cyclophosphamide, dexamethasone, bortezomib/εβδομάδα x 6 κύκλους) που οδήγησε σε μερική ύφεση. Στη συνέχεια υποβλήθηκε σε επιτυχή αυτόλογη μεταμόσχευση.

Συμπεράσματα

Η περιοφθαλμική πορφύρα αποτελεί την κύρια δερματική εκδήλωση της συστηματικής αμυλοείδωσης. Η πρόγνωση εξαρτάται από την έκταση της δυσλειτουργίας και τον αριθμό των οργάνων που συμμετέχουν.

Στην περίπτωσή μας, όπως και σε άλλες βιβλιογραφικές αναφορές, η περιοφθαλμική πορφύρα λειτούργησε ως οδηγό διαγνωστικό κριτήριο της συστηματικής αμυλοείδωσης, και στη συνέχεια της ανίχνευσης της υποκλινικής μυοκαρδιακής προσβολής και του πολλαπλού μυελώματος.  


Poster ID (π.χ.ΕΦΑΡΜΟΓΗΕπόμενοΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΤρέχον