187 poster,  2 συνεδρίες,  15 ενότητες,  837 συγγραφείς,  165 ιδρύματα

ePostersLive® by SciGen® Technologies S.A. All rights reserved.

ΑΑ002
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ Α ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΕΣΤΙΑΚΩΝ ΣΠΑΣΜΩΝ

Πρωτεύουσες καρτέλες

Βαθμολογία

Δεν υπάρχουν ψήφοι

Στατιστικά

143 εμφανίσεις

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ Α ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΕΣΤΙΑΚΩΝ ΣΠΑΣΜΩΝ

 

Δέσποινα Φασουλάκη1, Ευάγγελος Βαρβέρης1, Ιωάννα Αντωνοπούλου1, Γεώργιος Παυλούς1, Μιχάλης Πορτοκαλλάς1, Σταυρούλα Ταμπάκη1, Κων/νος Διακολιός1, Ειρήνη Παπανικήτα1, Κων/να Μαχαιρίδη1

  1. Παιδιατρική Κλινική ΓΝ Ρόδου, Ρόδος

Εισαγωγή
Η αιμορροφιλία Α είναι η πιο γνωστή κληρονομική ασθένεια. Μεταδίδεται με φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα και οφείλεται σε γενετική βλάβη του γονιδίου που ρυθμίζει την παραγωγή του παράγοντα VIII:C. Οι μισοί ασθενείς έχουν επίπεδο παράγοντα <1% που ισοδυναμεί με σχεδόν αυτόματες αιμορραγίες. Επίπεδα της τάξης 2-5% συνδέονται με μέσης βαρύτητας νόσο με μετατραυματικές αιμορραγίες (10% των ασθενών) και τέλος επίπεδα >5% προκαλούν συνήθως μόνο μετεγχειρητικές αιμορραγίες.

Παρουσίαση Περιστατικού

Βρέφος άρρεν 6 μηνών προσκομίσθηκε προ 10μηνου στην Παιδιατρική κλινική λόγω εμφάνισης δευτέρου επεισοδίου εστιακών σπασμών με συνοδό υπνηλία και μυική αδυναμία. Το ιστορικό άρχεται από διημέρου της εισαγωγής με εμφάνιση 5 επεισοδίων εμέτων και πιθανού επεισοδίου εστιακών σπασμών (τρόμος αριστερού άνω άκρου) το οποίο λύθηκε αυτόματα. Εξετάστηκε από ιδιώτη παιδίατρο ο οποίος συνέστησε ενυδάτωση και ηλεκτρολυτικά διαλύματα. Την προηγούμενη της εισαγωγής το βρέφος παρουσίασε ένα πυρετικό κύμα (38οC)και νέο επεισόδιο εστιακών σπασμών αριστερού ημιμορίου. Παρά την αρχική άρνηση των γονέων, μετά από επίμονη λήψη του ιστορικού, αναφέρθηκε πτώση του βρέφους από κρεβάτι προ 9ημέρου. Διενεργήθηκε επείγουσα CT εγκεφάλου η οποία ανέδειξε “συρρέουσες αιμορραγικές εστίες δεξιά βρεγματοϊνιακά με μετατόπιση της μέσης γραμμής και εξάλειψη του ινιακού κέρατος της δεξιάς πλάγιας κοιλίας και οίδημα πέριξ της αιμορραγικής εστίας.” Έγινε αεροδιακομιδή σε Νοσοκομείο Παίδων όπου αντιμετωπίστηκε χειρουργικά με δεξιά οπίσθια βρεγματική κρανιεκτομή και αφαίρεση επισκληριδίου και ενδοεγκεφαλικού αιματώματος. Κατά τη διάρκεια νοσηλείας του σε ΜΕΝ διαπιστώθηκαν χαμηλά επίπεδα παράγοντα FVIII: 2- 4 % και ετέθη η διάγνωση της αιμορροφιλίας Α.

Συμπέρασμα
Στα πλαίσια διερεύνησης της παθολογίας των εστιακών σπασμών πρέπει να περιλαμβάνονται και αιμορραγικές νόσοι, όπως η αιμορροφιλία Α.

Poster ID (π.χ.ΕΦΑΡΜΟΓΗΕπόμενοΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΤρέχον