53 poster,  223 συγγραφείς,  55 ιδρύματα

ePostersLive® by SciGen® Technologies S.A. All rights reserved.

ΑΑ02
Παρουσίαση περιστατικού με σύνδρομο Reed και η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης από τον δερματολόγο

Πρωτεύουσες καρτέλες

Βαθμολογία

Δεν υπάρχουν ψήφοι

Στατιστικά

251 εμφανίσεις

Παρουσίαση περιστατικού με σύνδρομο Reed και η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης από τον δερματολόγο

 Μαρία Μαζιώτη, Ευστράτιος Φράγκος, Ειρήνη Ποτουρίδου

Κρατική Κλινική, Νοσοκομείο Δερματικών & Αφροδίσιων Νόσων "Α. Συγγρός"

 

Εισαγωγή

Η λειομυωμάτωση δέρματος – μήτρας ή σύνδρομο Reed, αποτελεί μια σπάνια, κληρονομούμενη κλινική οντότητα. Οι γυναίκες με σύνδρομο Reed αναπτύσσουν πολλαπλά λειομυώματα σε δέρμα και μήτρα, τα οποία εμφανίζονται πρώϊμα σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό και αυξάνουν σε μέγεθος με την πάροδο του χρόνου 1,2. Γενετικές αναλύσεις καταδεικνύουν πως το σύνδρομο Reed χαρακτηρίζεται από αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο κληρονομικότητας με ατελή όμως διεισδυτικότητα, λόγω της οποίας δεν εμφανίζεται σε όλες τις γυναίκες των οικογενειών και ταυτόχρονα έχουν ενοχοποιηθεί μεταλλάξεις του γονιδίου της φουμαρικής υδρατάσης για την παθογένεια του 3. Η κύρια θεραπευτική επιλογή για την αντιμετώπιση των λειομυωμάτων είναι η χειρουργική τους εξαίρεση, αν και αυτή καθίσταται δύσκολη όταν ο αριθμός και το μέγεθος των όγκων είναι αυξημένα. Επιπρόσθετα έχει αναφερθεί επανεμφάνιση των λειομυωμάτων κατόπιν χειρουργικής αφαίρεσης σε ποσοστό μεγαλύτερο του 50% των ασθενών 4. Παρά το γεγονός πως τα λειομυώματα αποτελούν καλοήθεις όγκους σχηματιζόμενους από τον πολλαπλασιασμό λείων μυϊκών ινών, στη βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί οικογένειες με σύνδρομο Reed και Ca νεφρού λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο HLRCC (Hereditary Leiomyomas and Renal Cell Cancer) 5.

 

Παρουσίαση περιστατικού

Γυναίκα, 55 ετών, προσήλθε στα εξωτερικά ιατρεία του νοσοκομείου μας λόγω εμφάνισης εξανθήματος εντοπιζόμενου στην πρόσθια τραχηλική χώρα και πρόσθια - πλάγια αριστερή παρειά. Η ασθενής αναφέρει έναρξη του εξανθήματος προ 10 ετών με σταδιακή αύξηση του μεγέθους. Αναφέρεται άλγος το οποίο επιδεινώνεται μετά από έκθεση στο ψύχος ή/και κατά τη διάρκεια περιόδων stress.

Κλινική εξέταση: πολλαπλές βλατίδες, ερυθρόφαιης χροιάς, διαμέτρου από 0,5 έως 1 εκατοστό, επώδυνες κατά τη ψηλάφηση

Ατομικό αναμνηστικό ιστορικό: υστερεκτομή προ 12ετίας λόγω ύπαρξης πολλαπλών λειομυωμάτων μήτρας

Κληρονομικό ιστορικό: ελεύθερο

Ακολούθησε χειρουργική βιοψία βλάβης και ιστολογική εξέταση η οποία ανέδειξε εικόνα λειομυώματος

 

Συμπεράσματα

Τα λειομυώματα δέρματος συχνά υποδιαγιγνώσκονται λόγω της ήπιας κλινικής τους εικόνας και οι ασθενείς συνήθως ζητούν ιατρική συμβουλή κατά την εμφάνιση συμπτωμάτων από το αναπαραγωγικό σύστημα. Η διάγνωση του συνδρόμου Reed θα πρέπει να αποτελεί για το δερματολόγο το έναυσμα για την παραπομπή των ασθενών προς πραγματοποίηση ενδελεχούς γυναικολογικού και νεφρολογικού ελέγχου προκειμένου να διαγνωστούν πρώϊμα οι διαταραχές με τις οποίες συσχετίζεται το σύνδρομο. Οι θεραπευτικές επιλογές είναι ποικίλες χωρίς όμως να αναδεικνύεται η υπεροχή κάποιας έναντι των υπολοίπων. Τα κριτήρια επιλογής της κατάλληλης αγωγής εξακολουθούν να παραμένουν το μέγεθος, η εντόπιση των βλαβών, η αισθητική ανομοιομορφία που προκαλούν και οι περιορισμοί εκ μέρους του ασθενούς.

 

Βιβλιογραφία

1. Reed WB, Walker R, Horowitz R. Cutaneous leiomyomata with uterine leiomyomata. Acta dermato-venereologica 1973;53:409-16.

2. Ueber RV. Makroglossie und pathologische Neubildung quergestreifter Muskelfasern. Virchows Arch (Pathol Anat) 1854;7:126-38.

3. Emer JJ, Solomon S, Mercer SE. Reed's Syndrome: A Case of Multiple Cutaneous and Uterine Leiomyomas. The Journal of clinical and aesthetic dermatology 2011;4:37-42.

4. Gravvanis A, Kakagia D, Papadopoulos S et al. Dermal skin template for the management of multiple cutaneous leiomyomas. Journal of cutaneous medicine and surgery 2009;13:102-5.

5. Wei M-H, Toure O, Glenn GM et al. Novel mutations in FH and expansion of the spectrum of phenotypes expressed in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer. Journal of medical genetics 2006;43:18-27.

 

 

 

 

Poster ID (π.χ.ΕΦΑΡΜΟΓΗΕπόμενοΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟΤρέχων